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Cofundador de Google revela su predisposición a padecer Parkinson

21 de Septiembre de 2008

Sergey Brin, co-fundador del de Google, lanzó la semana pasada un blog donde revela que porta una mutación genética que lo predispone a padecer .

La prensa estadounidense recoge este viernes el primer post que Brin inició el jueves, donde parece relatar aspectos de su vida privada.

El co-fundador de Google cuenta que conoció que era portador del gen G2019S, una mutación de otro gen relacionada con la predisposición a padecer , gracias a los test genéticos que realiza 23andMe, una compañía fundada por su esposa, que ofrece análisis de ciertas partes del ADN llamadas marcadores genéticos y que se asocian con determinadas .

“Cuando mi mujer me pidió buscar esta mutación en mis datos genéticos, lo vi como un entretenimiento, pero acabé descubriendo algo muy importante para mí”, dice Brin, que añade que su madre, que ya padece síntomas de , también es portadora del G2019S.

Las personas con este gen “tienen una probabilidad entre un 20 y un 80 por ciento superior de padecer ” a lo largo de su vida, explica Brin, que asegura estar agradecido por conocerlo a tan temprana edad.

“Tengo la oportunidad de ajustar mi vida para reducir la probabilidad de sufrir la enfermedad”, señala en el “blog”.

“También tengo la posibilidad de apoyar la investigación sobre mucho antes de que me afecte”, subraya.

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Por Pablo.

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No hay tratamiento curativo, sólo paliativo

28 de Noviembre de 2006

Se calcula que en España hay unos 110.000 afectados de , una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, incurable en la actualidad aunque aliviable mediante fármacos o neurocirugía. No es mortal ni conduce a la demencia indefectiblemente, pero es progresiva y suele terminar, aunque no siempre, invalidando a la persona. No es una enfermedad nueva y fue descrita por primera vez en 1817 por Sir James , que la llamó “parálisis agitante”.Después del , es la enfermedad neurodegenerativa con más incidencia, sin hacer distinciones de raza ni de sexo. Se da en cualquier lugar del mundo y hay un ligero predominio en el sexo masculino. Su edad de comienzo es alrededor de los 55 años. Afecta a 2 de cada 1000 personas y a 2 de cada 100 entre los de 65 años. Un 20% de los afectados tiene menos de 50 años. Por el momento, no se puede prevenir, y considerando el incremento de la esperanza de vida de la población, parece probable que en un futuro su incidencia aumente.

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Impulsos eléctricos alivian síntomas de mal de Parkinson

4 de Septiembre de 2006

La aplicación de impulsos eléctricos en el cerebro puede aliviar de manera más eficaz que las medicinas los síntomas del mal de , según un estudio divulgado hoy por la revista ‘The New England Journal of Medicine’. La enfermedad se manifiesta por rigidez de las extremidades y movimientos involuntarios del cuerpo.

Se calcula que en Estados Unidos el problema afecta a un millón de personas. Aunque no completamente y tampoco de manera permanente sus síntomas se pueden reducir mediante la administración de fármacos.

Sin embargo, un grupo de científicos de la Universidad Christian Albrechts, en Kiel (Alemania), señala en el estudio que el alivio de esos síntomas es mucho mayor cuando se aplican impulsos eléctricos en dos áreas del cerebro vinculadas al movimiento corporal.

‘En pacientes cuidadosamente seleccionados, la neuroestimulación del núcleo subtalámico es un poderoso tratamiento que alivia el peso de la enfermedad de en etapas avanzadas’, según el informe el neurólogo Gunther Deusch, director del estudio.

La investigación incluyó a 156 voluntarios de diez centros médicos de Alemania y Austria.

Después de seis meses de tratamiento los que recibieron una estimulación eléctrica y medicamentos registraron un 25 por ciento de reducción en los síntomas del mal de .

Los 78 pacientes que sólo recibieron medicamentos no registraron ningún tipo de alivio, señaló el estudio.

Según los científicos, la mayor mejora se produjo en las actividades diarias de los pacientes.

La inmovilidad causada por el mal de cada día se redujo de 6,2 horas en los pacientes sin estimulación a dos horas en aquellos que sí la recibieron.

Además, según los científicos, ‘los pacientes que recibieron la neuroestimulación tuvieron períodos más prolongados de movimientos musculares involuntarios y mejor calidad en su desplazamiento’.

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Consiguen la recuperación motora del Parkinson con un fármaco que provoca el desarrollo de nuevas neuronas

11 de Julio de 2006

Investigadores del Colegio de Medicina de la Clínica Mayo en Jacksonville (Florida, Estados Unidos) han conseguido que animales de laboratorio con una enfermedad similar al Parkinson recuperen el funcionamiento motor. El estudio, publicado en la revista The Journal of Neuroscience, muestra cómo el uso de un fármaco que imita los efectos de la dopamina provoca el desarrollo de nuevas neuronas en la sustancia negra, la zona del cerebro que pierde neuronas como consecuencia de la enfermedad.

Algunos fármacos que actúan sobre los receptores D3 son de uso común en el tratamiento del . El descubrimiento también sugiere una vía para desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad.

La enfermedad de Parkinson, un trastorno neurodegenerativo progresivo que causa temblores, rigidez, lentitud de movimientos y alteraciones en el equilibrio y la coordinación, se produce por una pérdida de las neuronas productoras de dopamina en una parte del cerebro llamada sustancia negra. Aunque existen muchos fármacos para tratar los síntomas durante las fases iniciales de la enfermedad, los tratamientos se vuelven ineficaces con el paso del tiempo. No existen tratamientos probados para ralentizar o detener el curso del .

El estudio se centró en la posibilidad de desarrollar nuevas neuronas a través de restablecer el funcionamiento de células madre que permanecen inactivadas en el cerebro adulto. Estudios anteriores del equipo de científicos de la actual investigación han mostrado que los fármacos que afectan a los receptores D3 pueden desencadenar el desarrollo de nuevas neuronas o neurogénesis en el cerebro de animales de laboratorio adulto.

Según Christopher Eckman, uno de los autores principales de la investigación, “este es el primer estudio que muestra que el desarrollo de nuevas neuronas a partir de células existentes en el cerebro puede conducir a la recuperación de funcionamiento en un modelo animal de la enfermedad de ”.

Los investigadores administraron infusiones de 2, 4 ó 8 semanas de un fármaco llamado 7-OH-DPAT que aumenta la actividad de los receptores D3 de dopamina en los ventrículos cerebrales de animales adultos con pérdida neuronal en la sustancia negra y síntomas similares al humano en un lado del cuerpo.

Los tratados con el fármaco mostraron una proliferación dos veces mayor de células en la sustancia negra en comparación con los tratados con un suero salino. Muchas de las células generadas parecían desarrollarse en neuronas maduras y aproximadamente el 28 por ciento de ellas parecían ser neuronas productoras de dopamina ocho semanas después del tratamiento.

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La mitad de los enfermos de Parkinson padece depresión y el 80 por ciento trastornos del sueño

8 de Junio de 2006

La mitad de los enfermos de padece depresión y el 80 por ciento, trastornos del sueño. Además de estas alteraciones, la demencia puede afectar al 50 por ciento de los pacientes a los cuatro años de evolución de esta enfermedad, que afecta a cien mil españoles.


Así lo pusieron de manifiesto neurólogos, geriatras y otros profesionales sanitarios de todo el país reunidos en el 2º Seminario de la Enfermedad de , celebrado en Las Palmas de Gran Canaria. Bajo el lema ‘Alteraciones no Motoras en la Enfermedad de y Manejo Terapéutico’, el encuentro ha contado con el aval de la Sociedad Española de Neurología y el patrocinio de Novartis Neuroscience.En el encuentro, los neurológos destacaron la necesidad de realizar una correcta identificación y un adecuado tratamiento de los síntomas no motores más frecuentes en esta enfermedad para mejorar su bienestar físico y mental de los pacientes.

A pesar de que estos síntomas son tan frecuentes, su detección no es fácil para los neurólogos, “porque el paciente no los refiere, aunque afecte mucho a su calidad de vida”, explicó el doctor José Arbelo González, responsable de la Unidad de Trastornos del Movimiento y del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria y coordinador del Seminario.

El manejo terapéutico de estas alteraciones no motoras a menudo requiere medicamentos adicionales al tratamiento farmacológico de la propia enfermedad del . Según el doctor Arbelo, existen fármacos antidepresivos o antipsicóticos muy eficaces en el control de tales síntomas. Sin embargo, en ocasiones, el empeoramiento de estas alteraciones puede ser debido al fenómeno conocido como ‘wearing-off’, que consiste en la reaparición de los síntomas cuando finaliza el efecto de la dosis de levodopa (el medicamento utilizado tradicionalmente para tratar esta patología) y antes de la administración de la siguiente dosis.

El ‘wearing-off’ suele aparecer al cuarto año de inicio del tratamiento con levodopa y se hace cada vez más frecuente a medida que pasa el tiempo. Aunque los síntomas fundamentales que aparecen son el aumento de la rigidez y de los temblores, también algunas alteraciones no motoras, como los trastornos del sueño y la somnolencia diurna, pueden empeorar a consecuencia de la medicación y, por el contrario, mejorar si la terapia está optimizada.

El Seminario de la Enfermedad de también sirvió para revisar otros aspectos relacionados con el manejo de esta patología, como los mecanismos neurodegenerativos implicados en su desarrollo o la utilidad de la sonografía en el diagnóstico precoz.

El doctor Arbelo destacó la importancia de diagnosticar la enfermedad lo más pronto posible. Un objetivo que, según dijo, es posible gracias a “la identificación de los síntomas clínicos precoces, los antecedentes familiares y a la utilización de técnicas de neuroimagen”. Sin embargo, reconoció que a veces no se diagnostica a un enfermo de hasta dos o tres años después del inicio de los síntomas.

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